Dominique CRUNELLE - Orthophoniste 

La prise en charge orthophonique de l'enfant atteint d'une maladie rare d'origine génétique

18 et 19 novembre 2021

Mon activité clinique en libéral, en CAMSP et en IME m’a amenée à prendre en soins des enfants de tous âges, porteurs d’une maladie génétique : Trisomie, syndrome d’Angelman, syndrome de Rett, syndrome de Turner, Di Georges….

Ces prises ne soin ont des caractéristiques communes à tous (oralité, communication) mais ont aussi des spécificités inter  syndromiques. Pour mieux les comprendre, je me suis impliquée dans plusieurs associations (présidente du conseil para médical de l’AFSA (Association Française du Syndrome d’Angelman, AFSR (Association Française du Syndrome de Rett…), ce qui m’a aidée à préciser mes projets thérapeutiques selon les différentes maladies génétiques.

J’ai d’abord proposé des cours sur ce thème en formation initiale des orthophonistes, puis en formation continue, en essayant d’alterner données théoriques et illustrations pratiques.